地中海贫血的症状,会不会影响小孩跟大人?
淼哥认识一位“老广”,是一位收租大佬,家财万贯,唯一的缺点就是他年过30开始脱发,年纪轻轻脱成了“地中海”,承担了他这个年纪不该有的发型。
这一天,他匆忙来淼哥办公室找我,一坐下来开始不停的挠头,显然有点焦虑。
“别挠了,本来发量就少!说吧,遇到了什么事?”淼哥有点看不下去了。
“老广”开了口:“我丢,淼哥,你是不知道,我和我老婆准备备孕了。可我有一个秘密一直没敢和我老婆说,因为我怕收到歧视,其实...其实我是地中海贫血基因携带者。”
“你是不是傻?这只是一种基因遗传疾病,又不是传染病!何况地贫基因携带者大多数都是无明显症状的健康人群,为什么要歧视你?”淼哥听了,宽慰道。
“那备孕怎么办?我和我老婆会不会生成地贫的孩子呀?”老广问完,急切的看着我。
我想这才是老广真正烦恼的原因。
地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病,临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。
根据遗传定律,如果夫妻双方一方有一位是某种地贫基因携带者,另一位正常的情况下,出生的孩子有50%的概率是地贫基因携带者,50%是正常基因型;
若夫妻双方否是同类地贫基因携带者,则孩子有50%的概率是地贫基因携带者,25%是正常基因型,还有25%是中、重度地贫患儿。
若夫妻双方是不同类型的地贫基因携带者,神奇的是双方不会孕育出患有中、重度地中海贫的宝宝,但是宝宝可以是某种基因的携带者。
地中海贫血首先发现在地中海地区,因此得名。在我国南方地区,尤其是广东、广西、福建等也是地贫的高发地带。
患有中、重度的地贫的胎儿或者患儿可出现宫内死亡、发育障碍、后天切脾、输血治疗等一系列加重家庭精神和经济负担的情况。
所以,就算你家财万贯,夫妻双方若有地贫基因携带者,也要在孕前、孕期进行专业的咨询、检查或诊断,排除不良妊娠情况。
生下的宝宝会有事么?
如果父母确实有地中海贫血,可能会遗传给孩子。父母最好去医院做个基因诊断,既能帮助评估是否遗传的风险,又对本身的贫血治疗有帮助。
地中海贫血可遗传地中海贫血是可以遗传的,是因为遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺乏或不足所导致的贫血或病理状态。
如果父母做了地中海贫血筛查后,检查出血红蛋白突变,就证明有地中海贫血,那宝宝出生以后最好做相应的筛查,看看是否有地贫。并且在生产之前就做好相应的救治措施。
地贫的症状根据病情轻重,可以将地贫分为以下3型。了解了地中海贫血的症状,有助于初步判断病情,及时做出应对。1.轻型地贫
多为轻度贫血或无症状,通常情况下多是在调查家族史时才发现。
2.中间型地贫中间型地贫患者表现为轻度到中度贫血,大多可存活到成年。3.重型地贫重型地贫患者,大多数在出生几天后就出现明显症状,例如贫血、肝脾肿大并且会呈现进行性加重,黄疸,伴有发育不良。
多有特殊表现:头大、马鞍鼻、眼距增宽、前额突出以及两颊突出。其中,比较典型的表现是臀状头,长骨可骨折。此外,有少数患者可能会在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,也可发生胆石症和下肢溃疡等。
根据这三种描述可初步判断地贫的程度。不容易被发现的是轻型和中间型。重型地贫的症状非常明显和严重,而且出现时时间很早,很容易被发现。
而且,轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型患者多需要进行多种特殊治疗。目前输血和去铁治疗仍是最重要的治疗方法之一。
地中海贫血的诊断出现了症状,还要进一步做相应的检查才能确诊。有条件的话,最好做基因诊断。通常情况下,结合阳性家族史,根据临床特点和实验室检查,一般可作出诊断。
地贫的种类非常复杂。每个人的基因调控水平有差异,即便是相同的基因突变,临床表现也可能大不相同。因此,实验室的检查结果可能会有差异,一般需要基因诊断磁能确诊。
综上所述,如果父母有地贫,宝宝遗传到地中海贫血基因的可能性是比较大的,如果生了宝宝,最好给宝宝做个相应的检查,提前制定好应对策略。
婴儿有轻度地中海贫血?
地中海贫血的危害也应根据具体类型来确定。如果α地中海贫血是静态的,它通常没有症状。严重者可引起胎儿水肿综合征。在这种情况下,胎儿通常在怀孕期间或分娩后数小时内死于子宫。如果β地中海贫血是轻度的,可能会引起胎儿水肿综合征B型,一般只有轻度贫血,一般不影响儿童的正常生长发育,但对于中间型,会有中度贫血、脾肿大等表现,少数会导致骨骼改变、性发育迟缓,重型则是一般进行性贫血,黄疸,肝脾肿大,生长发育迟缓。
地中海贫血能彻底治愈吗?
一般地中海贫血是不能彻底治愈的,只能通过药物或者饮食来缓解症状,但是不能得到完全的治愈。地中海贫血患者平时可以多吃一些补血的食物,比如动物内脏,鸭血,红枣,木耳等食物,也可以吃一些补铁的食物,有利于身体的造血功能,可以有效缓解地中海贫血的情况。
地中海贫血的检查方法?
地中海贫血的检查方法很多,如血红蛋白电泳、地中海贫血筛查、地中海贫血基因检查等。血红蛋白电泳和地中海贫血筛查只能诊断疾病的存在与否。地中海贫血基因的检测是一项明确的诊断试验,可以确定地中海贫血的类型。如果临床表现与地中海贫血一致,但对α地中海贫血或β地中海贫血的诊断为阴性,则可能是第三方贫血。