地贫症状，地贫宝宝的表现症状？
孩子出生时无症状，但在3至12个月内出现慢性进行性贫血。 面色苍白，肝脏和脾脏大，发育不良，常有轻度黄疸。 随着年龄的增长，症状变得更加明显，骨骼变得更大，骨髓腔由于骨髓的代偿性增生而扩大，首先是掌骨，然后是长骨和肋骨。 一岁后，颅骨变化明显，包括大颅骨，前额突出，颧骨高度，鼻梁塌陷，眼睛距离变宽，形成地中海贫血的特殊面孔。
地中海贫血有什么危害？
谢邀~~~
地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。
α-地中海贫血基因是位于16号染色体的16p13.3位点，主要相关的是HBA1和HBA2基因，这两个基因完全一样，均编码血红蛋白α链，即一对16号染色体共有4个编码α链的HBA基因，90%的α-地中海贫血由于等位基因的缺失引起，10%由点突变或其它突变引起；
β-地中海贫血是位于11号染色体11p15.3位点，主要相关的是HBB基因，90%的β-地中海贫血由于点突变引起，其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。
地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一，在中国，尤其是中国南方地区也是高发。
2、地中海贫血的人群分布的地理特征地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，其中α-地贫主要分布在东南亚、中国南方和少数非洲地区；β-地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区，而美国、中美和南美等国因为移民原因也成为流行地区。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚。尤其要说的是，四川也是地中海贫血的高发人群地区，主要跟清朝初年的“湖广填四川”的人口迁徙有关。
疟疾是一种通过蚊虫传播的传染病，疟原虫主要寄生在人体内的成熟红细胞内。在长期生活在疟疾感染环境的人群中，某些基因的突变导致了红细胞的异常，是疟原虫不能感染，从而获得抵抗疟疾的能力。流行病学及临床研究证明，人类的一些单基因遗传病，如异常血红蛋白（HbS，HbC,HbE），α-地贫和β-地贫，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要分布区域与疟疾的流行区域是一致的。这些遗传缺陷的个体，均具有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟疾严重程度的作用。因此，这些人类遗传病被认为是疟疾流行地区人群中又是选择的结果，具有保护人类面环疟疾和减缓疟疾严重程度的作用，从而使人类在疟疾感染和流行的情况下得以生存和繁衍，提高这些基因在长期暴露于疟疾的人群中的频率。
从这个角度上来讲，看问题就是相对的，一个缺陷基因的突变产生并不是完全无意义的。对于正常人群来讲，地中海贫血是一种缺陷基因的存在，可能会造成生活质量的下降（氧负荷运动能力下降）；但对于有疟疾感染风险的人群来讲，这是他们能够避免疟疾侵扰，能够生存下去的唯一希望。
补充说一句，轻症的地中海贫血，也就是杂合子/地贫基因携带者，如 –α/αα、--/αα等，一般情况下是不会有生命危险的，也就是不会影响其有效寿命。但是，因为地贫携带者也会反映出小红细胞和平均红细胞内血红蛋白含量偏低，所以主要是影响他的生活质量，特别是氧负荷运动的能力，诸如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，会比较正常人群而受限，因为红细胞的携氧能力更差。
所以，大多数携带者并不清楚自己是否携带了地贫基因，也不影响日常的生活。
地贫发病时间是从小就开始吗？
地贫发病时间不一定是从小就开始，小孩出生不是都要验地贫。地贫在临床上都分为了轻度地贫、中度地贫和重度地贫。病人都会表现出贫血、溶血、肝脏肿大、黄疸等一系列症状。建议及时到医院进行检查治疗。
地中海筛查和唐试筛查有什么区别？
两者检查的不是同一种疾病。虽然这两种疾病都和基因有关，但造成的原因截然不同。
唐氏筛查：检查内容为，18-三体综合征、21-三体综合征、胎儿神经管畸形，其中21-三体综合征又叫唐氏综合征，从而判断胎儿患病风险；
地中海筛查：主要内容为α型地中海贫血和β型地中海贫血，了解父母是否为基因携带者。
唐氏综合征孕期中的唐氏筛查主要检查内容为18-三体综合征、21-三体综合征和神经管畸形。其中21-三体综合征也被称为唐氏综合征，主要是由于第21号染色体有三个拷贝而引起（21号染色体有三条）。其主要是由于受精卵分裂过程当中，染色体不分离而引起。
唐氏患儿除了有表现出特殊的唐氏面容之外，还伴有智力发育障碍，同时先天性性脏病、白血病风险也极大高于正常人。
影响唐氏综合征的主要发病因素为孕妇的年龄，当孕妇年龄大于35岁之后，生育唐氏儿的风险急剧上升。（在夫妻双方均为正常个体的情况下，唐氏综合征为散发，不呈现出遗传性）
地中海贫血一种由于基因改变而导致的溶血性贫血疾病，发现时在地中海沿岸较为常见，故命名为”地中海贫血“。在我国，地贫南方比北方常见，南方尤以两广地区最多。
地中海贫血患者血常规主要表现为血红蛋白体积（MCV）和血红蛋白含量（MCH）较低，可分为轻、中、重型。轻型地贫无需治疗，症状不影像智力发育和日常生活；中、重型地贫视情况需要进行去铁或输血治疗，严重者会呈现出智力发育障碍。
地中海贫血可以分为α地贫和β地贫，前者主要是由于基因缺失引起，后者主要由于基因的点突变引起。生育的孩子是否为地中海贫血的患儿，主要与父母自身是否为疾病患者/致病基因携带者有关。
什么叫做地贫？
地贫是基因病，由基因突变引起的，是遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国广东、广西、四川地区较多见，长江以南各省区也有散发病例，而北方地区则少见。对于有症状体征或者有地贫家族史等人群，可以进行地中海贫血的筛查。
