地中海贫血有什么症状,借头条咨询广大朋友?
什么是地中海贫血?
地中海贫血是1925由Cooley在地中海沿岸国家发现的,故得名地中海贫血。
该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区,北方少见。地中海贫血分为四型 ,以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血只会遗传,不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因,你就可能也会遗传到地贫基因。
地中海贫血的临床表现有哪些?主要临床特征有:出生数日即出现贫血、小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)、黄疸、肝脾肿大进行性加重(脾大明显),发育不良、合并感染、Bart's水肿胎(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)。
特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
地中海贫血如何治疗?目前还没有根治的方法。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。因此,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会影响生活。
如何预防地中海贫血?若夫妇一方为地中海贫血基因携带者,另一方正常,其子女有1/2的机会为正常,1/2机会为地中海贫血基因携带者,不会出现重型地中海贫血患者,故不需进行产前诊断;若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者,子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为地中海贫血基因携带者,另1/4为重型地中海贫血患者,因此需进行产前诊断。
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对于你这个问题,通常是血常规的结果有贫血,怀疑像地中海贫血?看报告
图一这个血常规里给它标识出来,怀疑地中海贫血要看这三个指标,你看体积明显小了(不看红细胞数目),可能讲的不够形象,看下面这张图。图二看这张图(红细胞涂片)可以明显看到显微镜下红细胞体积比正常的小,我们临床上叫它小细胞低色素贫血,出现这种情况,都是要怀疑地中海贫血。直接做基因检测吧!因为基因检测可以判断地中海贫血的严重程度。我们来看看其他小孩地中海贫血基因检测报告图,就能了解小孩严重不严重?了解之前看看报告单里的建议和解释。图三这张图下面那几段字,它会温馨提醒你检查方法,还有检测范围,a-地贫包括三种缺失型,三种突变型,b -地贫包括17种突变位点。如果你看出几张不同医院基因检测结果,你会发现每家医院提示内容有些不同,但大多数报告都会给出一大段建议和解释。再看看另外一家医院一张图。图四这张图建议及解释显示更加细致,详细,会把这个地区携带率,漏诊风险率告诉你,还把b+和bo的意思、区分的突变位点明明白白告诉你,在我角度看来,这份告知非常严谨,非常负责任。下面直接来看报告结果吧!每一家医院的报告形式都不同。报告一:图五这是一种正常的报告结果。(内行人看告知的信息很多,它表示人有四个α珠蛋白基因,一对a链,αα/αα表明四个都正常,人有两个β珠蛋白基因,N=normal=正常。N/N就表明两个基因都正常)。这张图是我比较喜欢看一张图的报告结果,看上去简单,对着宝宝母亲解释方便,你再看下面一种图,不会看会显得更加不知所然。报告二图六这个结果只是一段文字,检测到--SEA/aa,轻型,也许你不知道它是什么意思,没关系,我们刚刚讲过它表示人有四个α珠蛋白基因,一对a链(两条链的意思),表示一条链缺失两个,而不是两条链上各缺失一个。看上去很复杂,小孩母亲关心的是小孩结果有没有事情?请看下图文献资料。图七这个结果提示缺乏两个基因型,这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状,往往在体检、婚姻检查的时候被发现,也是我们经常说的东南亚型(东南亚地区发现比较多,以地区命名了),对小孩子本身没有太大影响。关键的是你小孩这种类型,如果以后他结婚了,另一方又是这种类型呢?或其他类型呢?对下一代小孩出生有没有影响?报告三:图八结果是检测到突变杂合子(654位点),什么是杂合子,杂合子指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体,这定义很深奥,没关系,下面讲的很简单,我们前面讲过,b地贫,只有一对b链(即是两条链),我们只需记住,杂合子意思基因有一条来自母亲,有一条来自父亲,这张报告结果的意思就是在两条链上,只检测到一个突变基因,他的部位在654位点上(即654位点突变/βN)这个时候你看下图四:建议和解释,654属于b+,不完全缺失。结合下面这张图:图九可以看出该报告是一张轻度b地贫携带者。那结果有没有异常?看文献资料。图十一个基因型突变,这种类型地贫在现实生活中是没有什么临床症状,同样道理,你小孩这种类型,如果以后他结婚了,另一方又是这种类型呢?或其他类型呢?对小孩出生有没有影响?报告四:通过上面分析,大概都会看了吧!参照图四我们看下41-42是属于bo,完全缺失,所以41-42/654属于bo/b+,参照图九,可以看出是b地贫中间型,参照图十文献资料,可以看出对身体还是有影响的。如果是这种情况,建议你直接找医生分析你的问题,而且还必须是专科的医生(血液科、产前诊断中心),专门查地贫的专业机构来分析你小孩情况。通过上面分析,严不严重不能靠猜,还是要做地贫基因检测。
地中海贫血的诊断标准是什么?
地中海贫血诊断标准有,血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检查。地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于基因缺失或缺陷引起的。它分为携带者、轻度、中度和重度四种类型。当血红蛋白电泳筛查为阳性时,需进行基因诊断,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
静止型a地中海贫血严重吗?
静止型α地中海贫血是所有α地中海贫血中病情最轻的一种,没有明显的贫血症状,也不会出现头晕乏力或者心慌胸闷的感觉,可以发现该病的人红细胞平均体积偏低,这种病人不需要任何的处理。但是该病的病患如果参加较剧烈的运动或者服用氧化剂后,会诱发溶血的发生,病人会出现面色苍白和头晕乏力,这时候需要注意休息,给予吸氧和输液治疗。所以静止型α地中海贫血,只要平时避免感染和劳累,就可以不用治疗。
缺铁性贫血的人会有哪些症状?
谢邀答。题主问:“缺铁贫血的人哪些表现明显?”。首先,我们先要明白什么是“缺铁性贫血”。缺铁性贫血主要是当机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽(ID),继之红细胞内铁缺乏(IDE),最终引起缺铁性贫血(IDA)。IDA是铁缺乏症(包括ID,IDE和IDA)的最终阶段,表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。
IDA是最常见的贫血。其发病率在发展中国家、经济不发达地区及婴幼儿、育龄妇女明显增高。上海地区人群调查显示:铁缺乏症的年发病率在6个月~2岁婴幼儿75.0%~82.5%、妊娠3个月以上妇女66.7%、育龄妇女43.3%、10岁~17岁青少年13.2%;以上人群IDA患病率分别为33.8%~45.7%、19.3%、11.4%、9.8%。患铁缺乏症主要和下列因素相关:婴幼儿辅食添加不足、青少年偏食、妇女月经量过多/多次妊娠/哺乳及某些病理因素(如胃大部切除、慢性失血、慢性腹泻、萎缩性胃炎和钩虫感染等)等。
别称:小细胞性贫血
英文名称:iron deficiency anemia
就诊科室:血液科
多发群体:婴幼儿、育龄女性
常见病因:慢性消耗性疾病、营养不良、钩虫感染等所致
发病原因
1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。
2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物快速进入空肠,绕过铁的主要吸收部位(十二指肠),使铁吸收减少。此外,多种原因造成的胃肠道功能紊乱,如长期不明原因腹泻、慢性肠炎、克隆病等均可因铁吸收障碍而发生IDA。
3.铁丢失过多:慢性长期铁丢失而得不到纠正则造成IDA。如:慢性胃肠道失血(包括痔疮、胃十二指肠溃疡、食管裂孔疝、消化道息肉、胃肠道肿瘤、寄生虫感染、食管/胃底静脉曲张破裂等)、月经量过多(宫内放置节育环、子宫肌瘤及月经失调等妇科疾病)、咯血和肺泡出血(肺含铁血黄素沉着症、肺出血-肾炎综合征、肺结核、支气管扩张、肺癌等)、血红蛋白尿(阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷抗体型自身免疫性溶血、心脏人工瓣膜、行军性血红蛋白尿等)及其他(遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性肾功能衰竭行血液透析、多次献血等)。
缺铁贫血的人哪些表现明显?
一、缺铁性贫血主要是发生在年轻女性朋友和小朋友的身体上,如果是女性有缺铁性贫血的症状,那就会引起月经量多,经期时间特别长,还可能容易引起一些消化道溃疡出血的症状出现。身体特别黄瘦,还可能有黑便的出现。
二、缺铁性贫血的贫血症状表现就很明显的,因为这时候因贫血身体表现的特别没力气,活动不一会就感觉身体没劲了,蹲起过程就有头晕的情况,还会引起头痛,一些中年人就可能早早的花眼了,还有心跳不正常的情况出现。
三、有缺铁性贫血症状的患者,一般还会表现出异常的精神行为,这些人们就是特别容易烦躁,还好生气,明显的注意力不集中,体力也是跟不呈下降态势的,除了这些也会让人们的头发出现干枯掉发,皮肤干燥,严重的还会指甲内陷。
注意事项:总体上缺铁性贫血一般就会有上面说的那些明显的症状,如果生活中人们有异常的时候,一定注意及时的缓解贫血的症状,不然引起的后果也是严重的,一般的缺铁性贫血还是可以通过饮食来调节的,一般不用服用药物,如果是贫血严重的那就得就医治疗了。